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“熊猫宝宝”(戈谢病)、“蓝嘴唇”(肺动脉高压)、“拉丝娃娃”(多发性硬化症)…美丽可爱的名字背后，有很多罕见的患者感到疼痛。
每年2月的最后一天是国际上罕见的疾病日。 今年国际罕见病日，中国首次《罕见病诊疗指南(年版)》正式发布，为121种罕见病的诊疗提供了依据。 国家卫生委员会还宣布建立全国罕见的疾病诊疗合作网，以加强中国罕见的疾病管理，提高罕见疾病的诊疗水平。 最近还发表了《消除罕见疾病患儿诊断障碍的调查结果和建议报告》。
年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见病，从今年3月1日开始，对前21种罕见病药品和4种原料药，参照抗癌剂，对进口环节按3%征收增值税 这些复印件相继发表，表明中国有关方面对罕见疾病的重视和关怀，也使人们更加关注罕见疾病。
在消除罕见病患儿诊断壁垒的调查结果和建议报告书的发布会上，中国罕见病快速发展中心主任、全球委员会成员黄如方介绍，目前罕见病在全世界没有统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为总人口的0.65‰ )
罕见的疾病种类很多，欧美各国现在发现了7000多种。 由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约2000万人，其中发病率多的罕见病有戈谢病、法布雷病、庞贝病、粘多糖病、苯酮尿病、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血压氨病、有机酸 在许多罕见的疾病中，只有不到1%的疾病有戈谢病、庞贝病等比较有效的治疗方案。
黄如方说，罕见疾病这一医学课题近年来越来越受到中国社会的认知和关注，在中国政府的一系列政策支持下，我们采取行动，努力落实相关建议。 通过网络等平台，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见疾病的经验，还致力于共享世界和患者之旅，提高普通人们对罕见疾病的认识。
并不罕见的病
研究表明，80%以上的罕见疾病是由遗传因素引起的，50%发生在出生或儿童期。 如果配偶双方都存在同样的缺陷基因，下一代就有可能得罕见的病。 中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张叙扬说，中国约有2000万名罕见病患者，每年增加20万多名患者。 在某个家庭出现患者的情况下，其不幸带来的影响至少从6人扩大到7人，包括患者的父母、祖父母、祖父母等，初步统计有可能达到全国总人口的1/10以上。 这是因为在人口基数大的中国，罕见的疾病并不少见。
据张抒情介绍，罕见患者的平均确诊长达5年，在医疗系统发达的国家也不例外，无数家庭辗转于多种多样的医疗系统，但经常被误诊。 中国罕见疾病的现状之一是基础流行病学数据不足，诊疗不规范。 罕见的疾病登记可以帮助克服这些挑战。 目前，国家罕见病登记系统( nrdrs )主要包括四个功能:疾病登记登记、罕见病库建设、数据多级共享、动态新闻展示。 该系统的建设具有规范、开放、长时间、快速发展的大体，目前可支持121种罕见疾病的登记，累计登记病例3万余例。 中国罕见疾病行业的高速发展，得到了国际社会的赞同。
罕见的疾病很难诊断
罕见的疾病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多门学科，临床医生普遍缺乏罕见的疾病专业信息。 在我国，30%以上的罕见患者需要5至10名医生诊治，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制必须完善。
每种罕见的疾病都有差异，有诊断上的困难。 高误诊、高漏诊、用药困难是罕见患者共同面临的课题。 中华医学会神经疾病分会等发表的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能及时确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最误诊的疾病是视神经脊椎炎、血管疾病等。 张叙扬说，中国罕见疾病患者面临的最大问题是，需要的药物大多在海外开发，国产药品少，罕见疾病的治疗中少药和缺医共存。
现在，在全国或世界范围内，具有罕见疾病诊疗能力的医生极为不足，这是不争的事实。 面对现状，中国必须开展扩大训练，使越来越多的医生尤其是基础医生有机会接受训练，具备罕见的疾病诊疗能力。
中国实际插手
近年来，中国为了进一步改善罕见疾病的诊疗现状出台了一系列的利益政策。 中国预计到明年建立国家级医疗中心，对全国罕见疾病和特定种类的重症疾病进行诊断和治疗，主导先进医疗技术的全面宣传。
国家卫生委医务局局长张宗久在《罕见病诊疗指南(年版)》发布会上，该指南从疾病概况、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和管理等方面进行了各方面的论述，对各疾病进行了简洁的诊疗流程
张宗久说，该指南的颁布对开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见疾病，提高我国罕见疾病的规范化诊疗能力有重要意义，造福越来越多的罕见患者。
近年来，我国通过公益性、领域科学研究专业和国家要点研究开发计划等，支持了许多罕见病用药的临床研究课题，并建立了全国罕见病诊疗合作网，构建了全国新生儿疾病筛查网络，实施了临床研究。
最近召开的国务院常务会议指出“要加强癌症、罕见疾病等重大疾病的防治，关系到亿万群众的福利”，必须保障约2000万罕见疾病患者的药品使用。 从鼓励罕见病药品开发纳入计划，颁布了《深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件，到支持罕见病药品开发上市的措施，又公布了最初罕见病的目录，罕见病
“应该探索多学科联盟，推进罕见疾病的早期诊断早期治疗，努力降低死亡率。 ”。 张叙扬说，中国计划于2009年初步完成国家罕见病登记系统，开展50多种5万例罕见病登记研究，推进数据共享研究，加快“孤儿药”的上市。 目前，稀有药品的注册申请得到了优先审评批准。 人们期待着越来越多的创新药给患者带来福音。
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罕见疾病的防治
专家警告说，大部分罕见的疾病是遗传性疾病。 为了从根本上防止和减少罕见疾病的发生，必须建立全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见疾病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
罕见疾病的防治需要早期发现、早期诊断、治疗和药物。 以预防为主，分类，稳步推进的基本，另一方面，采取预防措施，降低新生儿出生缺陷的发生率，从而降低罕见的发病人数。 另一方面，进一步加大诊疗力度，建立和完善罕见的疾病登记体系，发挥医疗大数据的作用。
